- A Leiden-mutáció a leggyakoribb trombózishajlamhoz köthető elváltozás: 80%-ban felelős az öröklött trombózishajlam kialakulásáért, jelentősen megnövelve a mélyvénás trombózis és vénás tromboembólia kockázatát.
- A molekuláris genetikai vizsgálat az V-ös véralvadási faktor génmutációjának – ami az 506. aminosavban egy cserét jelent – meglétéről tájékoztat.
- A mutáció miatt az aktivált V. véralvadási faktor fehérjeláncát az aktivált protein C (APC) nevű enzim nem képes bontani, melynek eredményeként a páciens fokozottan hajlamossá válik trombózisra. Nőknél és férfiaknál is egyaránt előfordulhat ez a mutáció. Amennyiben az egyik szülő egy hibás gént hordoz, azaz heterozigóta hordozó, akkor 50% az esély, hogy gyermekük is heterozigóta lesz. Ha a páciens mindkét szülőtől örökölte a mutációt, azaz homozigóta hordozó, akkor 80-100-szoros a mélyvénás trombózis kialakulásának kockázata, míg a heterozigóta öröklődés esetén 10-szeres az átlag népességhez viszonyítva, más további kockázati tényező megléte nélkül.
- Fogamzásgátló-szedés mellett fennálló Leiden-mutáció esetén az átlagnépességre érvényes 8-szoros kockázat 40-szeresre emelkedik.
Kinek javasoljuk a molekuláris genetikai vizsgálatot?
A vizsgálatot abban az esetben érdemes elvégezni, ha felmerül a fokozott trombózishajlam (öröklött trombofília) lehetősége:
- fogamzásgátló-szedés előtt – korábbi trombózis vagy családban előfordult trombózisok esetén
- kóros APC-rezisztenciateszt-eredmény
- Leiden-mutációt igazoltan hordozó családtag
- többszöri, ismeretlen eredetű vetélés
- fogamzásgátló szedése, terhesség vagy hormonpótló kezelés alatt bekövetkezett vénás trombózis
- nem várt szülészeti szövődmények (koraszülés, korai lepényleválás, terhességi toxémia, magzati növekedési elmaradás vagy elhalás)
- 50 éves életkor alatt bekövetkező vénás trombózis
- vénás trombózis és kifejezett családi halmozódás
- szokatlan helyen bekövetkezett vagy ismétlődő vénás trombózisok
A vizsgálati eredmény:
- negatív: nincs elváltozás
- pozitív: igazolt Leiden-mutáció
- heterozigóta: csak az egyik szülőtől kapott kromoszómán van jelen
- homozigóta: mindkét szülőtől kapott kromoszómán jelen van
Pozitív eredmény esetén megfelelő óvintézkedésekre van szükség a trombózis elkerülésére: életmód-változtatásra, preventív alvadásgátló kezelésre, más fogamzásgátlási mód megválasztására, gyakori vénaellenőrzésre, a trombózis korai tüneteinek ismertetésére, a közeli családtagok vizsgálatára.
Bizonyos tényezők és állapotok (hormonális fogamzásgátló, terhesség, szülés, dohányzás, fizikai inaktivitás, műtét utáni tartós fekvés, baleseti sérülések) fokozhatják a trombózisveszélyt.
A hormonális fogamzásgátlók egy másik úton, az antitrombin-III nevű gátló faktoron keresztül képesek fokozni a trombóziskészséget, mert ezen inhibitornak a májban történő szintézisét gátolják. Így különösen fontos információt nyújt a hormonális fogamzásgátlás megkezdése előtt, hogy van-e a páciensnek öröklött trombózishajlama.
A molekuláris genetikai vizsgálat elérhető rendelőnkben! A szükséges mintavétel vénás vérvétellel történik, melynek nem feltétele az éhgyomor. Az eredmény 5 munkanapon belül elérhető. A vizsgálatot elég egyszer elvégezni. Az eredmény egy életre szól!